PROGERIE

Der Zufall namens Progerie Progerie, auch bekannt unter dem Namen „Hutchinson- Gilford- Progerie- Syndrom“ (HGPS)“, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung bei der betroffene Kinderunverhältnismäßig schnell altern. Haut, Knochen und Blutgefäße altern 5 bis 10 Mal schneller als bei gesunden Menschen. Die Kinder bauen viel Unterhautfettgewebe ab, dadurch scheinen die Gefäße durch. Im Laufe der Erkrankung fallen die Haare aus, Altersflecken werden sichtbar und die Gelenke werden steif. Weitere Symptome sind die klassischen Alterserscheinungen ein defektes Gen haben und trotzdem nicht krank sein. Denn es ist „nur“ 1 Gen von knapp 25.000 anderen defekt. Ein Gen kann man sich vorstellen wie einen „Buchstaben des Alphabets“ auf dem DNA- Strang. Bei Progerie scheint der eine „defekte Buchstabe“ aber größere Auswirkungen auf den Körper und die Lebensdauer der Zellen zu haben als bei anderen Stoffwechselkrankheiten. Jedoch ist der Grund dafür bisher noch nicht ausreichend erforscht. Bereits bekannt ist allerdings, dass die Nahrungsaufnahme ebenfalls etwas mit der Entwicklung der Gene (Stoffwechsel) zu tun hat. So werden beim Essen einer Tomate geschätzt 3000 andere Gene an und abgeschaltet, als wenn man eine Stück Schokolade zu sich nimmt wie Osteoporose und Arteriosklerose. Darüber hinaus weisen sie einen kleinen Kiefer, Zahndefekte, Nageldefekte, ein kleines Gesicht mit der typisch kleinen Nase und eine piepsige Stimme auf. Die Symptome der Erkrankung entwickeln sich meist zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. Zur Zeit sind weltweit etwa 100 Kinder „Einen Gendefekt zu verstehen, bedeutet nicht, auch die Folgen zu verstehen.“ bekannt, die mit der Diagnose leben. Allerdings gibt es keine genauen Zahlen, da die Krankheit nur in wenigen Fällen diagnostiziert wird. Viele Kinder mit Progerie sterben zwischen dem 13. und 21. Lebensjahr an ihren „Alterserscheinungen“. Die meisten an einem Herzinfarkt oder einem Schlaganfall. Die Krankheit ist noch sehr unerforscht, daher können viele Symptome nur festgestellt, aber noch nicht begründet werden. Beispielsweise könnte jeder Mensch (Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt, im Interview Juni 2018)

Quelle: "Der Zufall, der die Zeit bestimmt" von Delia Jaekel  (Delia Design)

FURCHTLOS

Da das fehlerhafte Protein die Lebensdauer  verkürzt, wird mit Hilfe des Medikamentes „Lonafarnib“ versucht, die schwere des Defekts zu mildern. Denn den Prozess aufhalten kann das Medikament nicht. Dieses Medikament wurde ursprünglich für Krebspatienten entwickelt und soll gegen kranke Zellen ankämpfen. Das Lonafarnib bekommt Luke bei einer Mund verhältnismäßig große Pille ohne zu zögern und sogar mit Spaß, zwei mal täglich ein. Dazu haben ihm seine Eltern spielerisch einen „Zaubertrick“, wie er es nennt, beigebracht. Dabei leckt er seinen Zeigefinger an und platziert darauf die Pille so, dass es aussieht als würde diese mit Magie dort halten. Dann schluckt er die Pille mit einem amerikanischen Studie, an der er mit nur knapp 80 anderen Kindern aus der ganzen Welt teil nimmt. Familie Böhm muss dazu alle zwei Jahre für ca. 10 Tage nach Amerika reisen um sich einen Jahresvorrat Lonafarnib bei der „Progeria Research Foundation“ (PRF) abzuholen, die diese Studie durchführt. Während des Aufenthaltes muss Luke Schluck Wasser hinunter und zeigt zum Schluss stolz seinen leeren Mund .einen Untersuchungsmarathon mit vielen Tests über sich ergehen lassen. Dafür bekommt die Familie das Medikament umsonst zur Verfügung gestellt und hilft bei der Forschung der Krankheit. Denn bisher ist kein Pharmaunternehmen daran interessiert, an einer Krankheit zu forschen von der „nur“ knapp 100 Kinder betroffen sind. Die Krankheit wäre geheilt, wenn herausgefunden werden könnte, wie man den defekten Buchstaben austauschen kann. 

Quelle: "Der Zufall, der die Zeit bestimmt" von Delia Jaekel  (DeliaDesign)

IMMER DA...

Wie in jeder Familie sind auch Lukes Eltern immer da, wenn er sich braucht und das nicht nur weil sie gute Eltern sind. Sie können und wollen die wenige, die ihnen vergönnte Zeit so gut und so intensiv wie möglich nutzen- Das ist das tägliche Ziel der Familie. Dafür hat Ronny seine Arbeit ausgegeben und Nadine geht "nur" einer halbtags Beschäftigung nach. Den Moment einzufrieren, wie auf diesen Bilder, bleibt der größte Wunsch der Eltern. Leider ist dieser nicht erfüllbar. 

Quelle: "Der Zufall, der die Zeit bestimmt" von Delia Jaekel (DeliaDesign)

DU KANNST HELFEN

Um die finanziellen Einbußen auszugleichen und auch im die Reisen nach Amerika finanzieren zu können brauchen wir deine Unterstützung! Hilf uns bei Luke und seiner Familie zu helfen!